Genetic Background and Effects of Excessive Iron Storage in Different Mammalian Species

Abstract

Hemochromatosis is a metabolic disease associated with excessive iron storage in the body. At present, we distinguish between 5 types of this disease that differ in their genetic background and inheritance, as well as the frequency of occurrence. Due to the possibility of fatalities, excessive iron storage is a more serious disorder than its deficiency. In this disease, iron is accumulated in the body in the form of hemosiderin, a protein complex that store iron in cells. The occurrence of this disease was observed not only in humans, but also in other animal species such as the red deer, black rhinoceros, house mouse or domestic cattle. This article is a review of the current state of knowledge about hemochromatosis in humans, normal iron metabolism, and about the occurrence of this disease in the red deer and its impact on the biology and population of this species.

Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną związaną z nadmiernym odkładaniem żelaza w organizmie. Obecnie u człowieka wyróżniamy 5 typów tej choroby, różniących się podłożem genetycznym oraz sposobem dziedziczenia, a także częstością występowania. Ze względu na możliwość wystąpienia skutków śmiertelnych nadmierne odkładanie żelaza jest zaburzeniem poważniejszym niż jego niedobór. W chorobie tej żelazo gromadzone jest w organizmie w formie hemosyderyny, czyli białkowego kompleksu magazynującego żelazo w komórkach. Występowanie tej choroby zaobserwowano nie tylko u człowieka, ale także u innych gatunków zwierząt, takich jak jeleń szlachetny, nosorożec czarny, mysz domowa czy bydło domowe. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie mechanizmów warunkowania hemochromatozy u człowieka, prawidłowego metabolizmu żelaza, występowania tej choroby u jelenia szlachetnego oraz jej wpływu na biologię i populację tego gatunku.