Dilated Cardiomyopathy in the Domestic Dog (Canis Lupus Familiaris) – in Silico Analysis of Selected Genes
Ładowanie...
Data
2022
Tytuł czasopisma
ISSN czasopisma
Tytuł tomu
Wydawca
Wydawnictwo Uczelniane Zachodniopomorskiego Uniwersytetu Technologicznego w Szczecinie
Abstrakt
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a progressive loss of contractility of the heart muscle as the disease progresses. It causes a decrease in the heart’s minute capacity, i.e. the volume of blood pumped by the heart into the blood vessels in one minute. DCM leads to congestive heart failure and sudden death. The aim of this study was to identify in silico genes within which mutations have occurred that may cause DCM in the domestic dog (Canis lupus familiaris), to identify dog breeds at risk, and to propose breed-specific diagnostic molecular tests. For bioinformatic analyses of sequences re trieved from GenBank (NC_006587.3 – FGGY, NC_006583.3 – DCC and CM023383.1 – PDE3B) and from scientific publications (PDK4 – from patent publication number US 2011/0307965 A1 and STRN – Meurs et al. 2010), the following programs were used: Primer3 v. 0.4.0, NEBcutter v. 2.0 and BLAST. Based on literature data, domestic dog breeds such as Doberman Pinscher, Boxer, Portuguese Water Dog, Newfoundland, Irish Wolfhound and Great Dane were found to be among the breeds with the highest risk of DCM. In order to identify relevant mutations in the genes studied (FGGY, DCC, PDE3B, PDK4 and STRN) that may cause the occurrence of dilated cardiomyopathy, the use of specific restriction enzymes has been proposed in molecular diagnostic tests: BmiI for mutations in the PDK4 gene and Tth111I for SNPs in the FGGY gene (Doberman Pinscher) and TaqI for SNPs in the DCC gene and HinfI for SNPs in the PDE3B gene (Irish Wolfhound). This work, may serve as a prelude to analysis for targeted genetic testing to enable correct diagnosis of DCM in asymptomatic dogs.
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (ang. dilated cardiomyopathy, DCM) polega na postępującej wraz z rozwojem choroby utracie kurczliwości mięśnia sercowego. Powoduje zmniejszenie pojemności minutowej serca, czyli objętości krwi, która tłoczona jest przez serce do naczyń krwionośnych w ciągu minuty. DCM prowadzi do zastoinowej niewydolności serca i nagłej śmierci. Celem ba dań była identyfikacja in silico genów, w obrębie których wystąpiły mutacje, które mogą być przyczyną występowania DCM u psa domowego (Canis lupus familiaris), a także określenie ras psów będących w grupie ryzyka oraz zaproponowanie odpowiednich dla danej rasy diagnostycznych testów molekularnych. Do analiz bioinformatycznych sekwencji, pobranych z GenBanku (NC_006587.3 – FGG NC_006583.3 – DCC i CM023383.1 – PDE3B) i z publikacji naukowych (PDK4 – z opisu patentowego US 2011/0307965 A1 oraz STRN – Meurs i in. 2010), wykorzystano następujące programy: Primer3 v. 0.4.0, NEBcutter v. 2.0 oraz BLAST. Na podstawie danych z literatury stwierdzono, że rasy psa domowego, takie jak doberman pinczer, bokser, portugalski pies wodny, nowofundland, wilczarz irlandzki i dog niemiecki, zaliczane są do ras o największym ryzyku wystąpienia DCM. W celu identyfikacji odpowiednich mutacji w badanych genach (FGGY, DCC, PDE3B, PDK4 oraz STRN), które mogą być przyczyną występowania kardiomiopatii rozstrzeniowej, zaproponowano zastosowanie w molekularnych testach diagnostycznych specyficznych enzymów restrykcyjnych: BmiI dla mutacji w genie PDK4 i Tth111I dla SNP w genie FGGY (doberman pinczer) oraz TaqI dla SNP w genie DCC i HinfI dla SNP w genie PDE3B (wilczarz irlandzki). Praca ta może stanowić wstęp do analiz pod kątem celowanych badań genetycznych, które umożliwią prawidłową diagnozę DCM u psów w fazie bezobjawowej.
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (ang. dilated cardiomyopathy, DCM) polega na postępującej wraz z rozwojem choroby utracie kurczliwości mięśnia sercowego. Powoduje zmniejszenie pojemności minutowej serca, czyli objętości krwi, która tłoczona jest przez serce do naczyń krwionośnych w ciągu minuty. DCM prowadzi do zastoinowej niewydolności serca i nagłej śmierci. Celem ba dań była identyfikacja in silico genów, w obrębie których wystąpiły mutacje, które mogą być przyczyną występowania DCM u psa domowego (Canis lupus familiaris), a także określenie ras psów będących w grupie ryzyka oraz zaproponowanie odpowiednich dla danej rasy diagnostycznych testów molekularnych. Do analiz bioinformatycznych sekwencji, pobranych z GenBanku (NC_006587.3 – FGG NC_006583.3 – DCC i CM023383.1 – PDE3B) i z publikacji naukowych (PDK4 – z opisu patentowego US 2011/0307965 A1 oraz STRN – Meurs i in. 2010), wykorzystano następujące programy: Primer3 v. 0.4.0, NEBcutter v. 2.0 oraz BLAST. Na podstawie danych z literatury stwierdzono, że rasy psa domowego, takie jak doberman pinczer, bokser, portugalski pies wodny, nowofundland, wilczarz irlandzki i dog niemiecki, zaliczane są do ras o największym ryzyku wystąpienia DCM. W celu identyfikacji odpowiednich mutacji w badanych genach (FGGY, DCC, PDE3B, PDK4 oraz STRN), które mogą być przyczyną występowania kardiomiopatii rozstrzeniowej, zaproponowano zastosowanie w molekularnych testach diagnostycznych specyficznych enzymów restrykcyjnych: BmiI dla mutacji w genie PDK4 i Tth111I dla SNP w genie FGGY (doberman pinczer) oraz TaqI dla SNP w genie DCC i HinfI dla SNP w genie PDE3B (wilczarz irlandzki). Praca ta może stanowić wstęp do analiz pod kątem celowanych badań genetycznych, które umożliwią prawidłową diagnozę DCM u psów w fazie bezobjawowej.
Opis
Słowa kluczowe
domestic dog, dilated cardiomyopathy, DCM, left ventricular hypertrophy, PDK4, pies domowy, kardiomiopatia rozstrzeniowa, przerost lewej komory serca
Cytowanie
Wilim D., Gruszczyńska J., Grzegrzółka B., Shuvar I. (2022). Dilated Cardiomyopathy in the Domestic Dog (Canis Lupus Familiaris) – in Silico Analysis of Selected Genes. Folia Pomer. Univ. Technol. Stetin., Agric., Aliment., Pisc., Zootech. 2022, 363(62)2, 40–49. doi 10.21005/AAPZ2022.62.2.4