Epigenetics of reproduction

Abstract

Epigenetic research offers a significant opportunity to understand the role of environmental interactions on the genome and disease, while enabling modulation of these interactions in order to improve human health. Knowledge of both genetic and epigenetic changes is essential for identification of functional gametes and for fertility treatment. Future studies in both human and animal models may enable better understanding of the mechanisms underlying the relationship between altered DNA methylation in the sperm cell and infertility. It is currently unclear whether methylation defects found in the DNA of infertile sperm are primary or secondary defects. An understanding of what underlies DNA methylation disorders will be important for the development of successful fertility treatments. While epigenetic research will unquestionably expand our knowledge of general genetics, it is mainly valued for its innovative and comprehensive approach to molecular diagnostics and is directed towards clinical procedures.

Badania epigenetyczne umożliwiają zrozumienie roli oddziaływań środowiskowych na genom, choroby i pozwalają na modulowanie tych interakcji w celu poprawy zdrowia ludzkiego. Znajomość zmian zarówno genetycznych, jaki i epigenetycznych w komórkach rozrodczych jest istotna w przypadku identyfikacji funkcjonalnych gamet i leczenia niepłodności. Przyszłe badania w obu modelach (zarówno ludzkim, jak i zwierzęcym) mogą pomóc lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw związku pomiędzy zmienioną metylacją DNA plemnika a bezpłodnością. Obecnie nie jest jasne, czy wady metylacji znalezione w DNA plemników niepłodnych mężczyzn są wadami pierwotnymi czy wtórnymi zasadniczej bezpłodności. Zrozumienie podstaw zaburzeń metylacji DNA plemnika jest ważne dla rozwoju skutecznych terapii związanych z niepłodnością. Badania epigenetyczne niewątpliwie poszerzają nasza wiedzę ogólnogenetyczną. Są jednak przede wszystkim doceniane ze względu na nowatorskie i kompleksowe podejście do diagnostyki molekularnej i ukierunkowane zabiegi w zakresie klinicznym.